家族悲剧背后的医学之谜,三代肠癌真相揭秘


宁波市医疗中心李惠利医院近日公布了一则医学病例,让人扼腕叹息。老张一家,一个平凡的家庭,五年内父亲和两个儿子先后被确诊为肠癌。这一连串不幸的事件最终指向了一个罕见的遗传性疾病——林奇综合征。

70岁的老张始作俑者,五年前因消瘦和面色苍白接受医治,但治疗效果不佳。情况恶化至一次跌倒,家人意识到问题的严重性,紧急将他送医。检查结果是结肠癌。化验单握在手中,老张一行人找到了医院结直肠外科的崔巍主任。崔主任告知手术可以彻底切除肿瘤,无需肠造口,这让全家人松了一口气。手术后,老张恢复良好,但崔主任警告说,老张的子女也应尽快进行胃肠镜检查。

老张的二儿子听从了医生的建议,结果检查发现了结肠巨大息肉,已有癌变。幸好是早期,息肉切除手术后,无需额外治疗,仅需定期复查。然而不久之后,老张30多岁的三儿子也被确诊为了肠癌。

这一家三口不断的病痛考验,让崔巍主任怀疑是林奇综合征作祟。基因检测结果证实了这一判断。林奇综合征或遗传性非息肉性结直肠癌,是由错配修复基因缺陷导致的,是一种常染色体显性遗传症,携带者患上相关癌症的风险极高。

但是,林奇综合征并非无法预防。崔巍主任指出,通过做定期筛查可以有效预防。对林奇综合征携带者的结直肠癌筛查应从20至25岁开始,胃癌筛查应从30至35岁开始,女性子宫内膜癌筛查也应该趁早开展。

林奇综合征的发现,不仅让老张家重获希望,也为医学界提供了宝贵的研究案例。对于所有家族中有结直肠癌史的人而言,这是一个警示,也是一个提醒:关注家族病史,及时筛查,可以帮助我们摆脱遗传性疾病的阴影,守护家庭成员的健康。

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